Doenças comuns

Doenças comuns no mapa das variações genéticas
Susceptibilidade à asma, cancro ou diabetes poderá vir a ser explicada
http://dn.sapo.pt/2005/10/27/sociedade/doencas_comuns_mapa_variacoes_geneti.html
Por Elsa Costa e Silva

Porque há pessoas com maior susceptibilidade a doenças como cancro, obesidade ou diabetes? Esta questão, que tem intrigado médicos e cientistas, poderá agora ter novas respostas com a construção e disponibilização do mapa "Hapmap", que descreve as variações genéticas entre pessoas. As patologias mais comuns na humanidade estão ligadas não a erros ou defeitos de um ou dois genes, mas sim a polimorfismos genéticos combinados com factores ambientais. Este projecto, que resulta de um consórcio internacional e que é hoje descrito na revista Nature, pode assim acelerar a descoberta dos mecanismos genéticos que estão ligados ao aparecimento destas doenças.O "Hapmap" - cujo nome deriva de haplotipo, a terminologia genética que identifica um grupo de variantes associadas - está a ser construído por mais de 200 investigadores, de seis países (Canadá, EUA, Reino Unido, Japão, Nigéria e China). Para a descoberta destes polimorfismos genéticos mais comuns, foi usado o ADN de 270 pessoas da Nigéria, Pequim, Tóquio e Utah (EUA). "O propósito não é dar diagnósticos clínicos, mas construir uma ferramenta a ser usada por quem faz genética médica", explicou ao DN, Steve Schaffner, um dos investigadores do projecto, que esteve no Porto em Março, no decurso do encontro científico da Portugália Genética, organizado pelo Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto. Assim, "a ideia deste recurso é catalogar as variações normais intra-individuais, a maioria das quais, contudo, não tem efeitos em termos de doença". Estima-se que existam cerca de dez milhões de polimorfismos, mas o número de unidades que contêm a maioria dos padrões da variação poderá variar entre os 300 e os 600 mil. "O nosso verdadeiro objectivo é analisar todos os genes, mas isso é uma tarefa demasiado grande e custosa. Se conhecermos o padrão de variação, poupa-se muito dinheiro e consegue-se avançar muito mais depressa". A existência de padrões resulta do facto de que se alguém é portador de determinada variação, isso aumenta as probabilidades de ter ainda outros polimorfismos particulares. Desta forma, não é necessário analisar todas as variações existentes, saltando etapas na descoberta das ligações genéticas às doenças.O primeiro passo do projecto foi "olhar para alguns genes que se pensam estar relacionados com as doenças", explicou ainda Steve Schaffner, mas o objectivo é a totalidade do genoma. Uma meta que só será atingida pela evolução da tecnologia, que melhora a cada ano. "Espero que, para o próximo ano, tenhamos quatro vezes mais resultados, porque temos melhores programas informáticos", adiantou ainda ao DN o investigador.terapêuticas. O objectivo da detecção destas variações genéticas, que conferem susceptibilidades a patologias como as de foro cardiovascular, inflamatória ou mental, é melhorar o diagnóstico e a previsão e potenciar o desenvolvimento de novos tratamentos. É que as pistas biológicas sobre o aparecimento da doença pode levar os investigadores a descobrir novos caminhos até para a cura.Contudo, os responsáveis pelo "Hapmap" ainda não sabem quantos genes serão encontrados, nem a utilidade da descoberta. Por isso, a construção deste mapa - cuja informação reunida é disponibilizada gratuitamente na Internet - só poderá vir a ter como resultado novos tratamentos dentro de cinco a dez anos. Por outro lado, esta extensa informação genética poderá ainda ajudar os médicos a avaliar a resposta dos doentes a determinados medicamentos, optando assim por uma terapêutica mais individualizada.Os cientistas que assinam o editorial da Nature afirmam que ainda não é muito clara a forma como o projecto poderá contribuir para a saúde humana. Mas consideram que ajudará os cientistas de todo o mundo a encontrar as variantes genéticas que possam permitir aos médicos prever a resposta de um paciente a determinados tratamentos. Ou seja, poderá vir a ajudar a estabelecer um guia terapêutico.História. Este projecto, explicou ainda Steve Schaffner, permite também aprender sobre a evolução genética da humanidade. Por exemplo, permitiu perceber porque é que os cidadãos da Europa do Norte podem digerir leite, quando há pessoas que, tendo os mesmos genes, são intolerantes à lactose. Isto deve-se à existência de variações genéticas que foram seleccionadas geneticamente através da evolução porque significavam uma vantagem , do ponto de vista da sobrevivência.Outros exemplos desta selecção genética podem ser encontrados. Assim, na África ocidental existem pessoas que não contraem malária porque possuem uma variação genética que os torna resistente à doença. Contudo, se herdarem essa variação de ambos os pais, tornam-se susceptíveis a um tipo específico de anemia. "Isto leva-nos a pensar que é preciso investigar os genes e as variações para perceber que outros efeitos podem ter, em termos de protecção a doenças, mas ao mesmo tempo, de susceptibilidade a outras", concluiu Steve Schaffner.