Cientistas galegos desenvolvem base de dados para evitar a morte súbita

http://dn.sapo.pt/2007/03/25/sociedade/cientistas_galegos_desenvolvem_base_.html 25 de Março de 2007 O último sorriso de Miklos Fehér acordou o país para as situações de mortes súbitas. Casos que resultam de uma doença silenciosa, de origem maioritariamente genética, que uma equipa de cientistas galegos quer pôr agora a descoberto, através de uma base de dados que reuniu todas as mutações genéticas conhecidas e associou o melhor tratamento possível. As mais mediáticas situações de morte súbita correspondem à de atletas, mas muitos outros jovens e adultos com menos de 40 anos estão sujeitos à doença, chamada de cardiomiopatia hipertrófica, que pode afectar até vinte mil portugueses. De origem genética, a patologia pode não resultar em morte súbita, sobretudo se for detectada a tempo e se houver uma terapêutica adequada. Suportar a decisão médica, na prescrição de medicamentos ou aconselhamento aos doentes, é assim o objectivo de um projecto da Universidade de Santiago de Compostela, em cooperação com o hospital da Corunha, que desenvolveu uma base de dados única no mundo, com a descrição das mutações genéticas associadas à doença já identificadas e respectivo quadro clínico. O propósito desta ferramenta, explica Angel Carrecedo - investigador responsável pelo projecto, orador na conferência Portugaliae Genética, que ontem terminou no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto - é o de, perante a identificação das mutações presentes em determinados doentes, saber qual é a melhor estratégia. E pode ser um fármaco, uma vida calma ou até a presença permanente em casa de um desfibrilhador (aparelho que ressuscita o coração em caso de falência cardíaca). Segundo Angel Carracedo, a base de dados reuniu, já numa segunda fase, cerca de 600 mutações genéticas que tinham sido descritas na literatura científica mundial e o respectivo significado, em termos de prognóstico e potencial terapêutica. Um painel de mil doentes com evidência clínica de cardiomiopatia hipertrófica, vindos de vários hospitais de Espanha, foram submetidos a uma avaliação genética. Apoiar a decisão médica Em 50% dos casos, explica o investigador galego, foram identificadas as respectivas mutações e explicado ao médico quais as alternativas terapêuticas existentes. Em alguns casos, podem ser medicamentos. Noutros, é dito ao doente que não pode praticar exercício físico, nem expor-se a situações de stress elevado. Em casos mais raros e mais graves, é aconselhada a compra de um desfibrilhador. É que, explica Angel Carracedo, os ataques podem ser reversíveis se tratados de imediato. Outra vantagem do projecto é que, quando são detectadas mutações em algum doente, é possível ir atrás de familiares, para identificar outros elementos afectados. No âmbito deste trabalho, doentes que ainda não tinham sido diagnosticados foram assim identificados. "Não solucionamos todos os casos, mas isto é já um avanço", explica Angel Carracedo. E a grande vantagem é adequar o aconselhamento clínico ao significado da mutação genética. O que implica, por exemplo, evitar desperdícios em medicações inadequadas.