o mapa mais detalhado

A caminho do mapa mais detalhado de sempre do ADN
http://jornal.publico.clix.pt/
23.01.2008, Ana Gerschenfeld


Um consórcio internacional vai sequenciar na íntegra o ADN de 1000 pessoas, criando um mapa de alta resolução para estudar as raízes de muitas doenças


Uma empresa norte-americana financiada pelo Google propõe desde ontem na Europa, através da Internet, sequenciar o ADN de qualquer um de nós por menos de 700 euros. A empresa chama-se 23andMe, foi lançada em Novembro passado nos EUA e é co-dirigida por Anne Wojcicki, mulher de Sergey Brin, co-fundador do Google.
Garante que, com base no nosso cuspo, que podemos enviar pelo correio graças a um kit, vamos conseguir saber não apenas quem eram os nossos antepassados, mas também quais as doenças que poderemos vir a ter. E até vai ser possível comparar o nosso genoma com o de outra pessoa - um amigo, por exemplo -, desde que ela o autorize!
A análise genética não consiste em mapear os genes de doença propriamente ditos, mas sim uma série de mutações pontuais que têm sido associadas a riscos acrescidos face a doenças como a diabetes ou certos tipos de cancros (ver acima). Esta estreia europeia poderá suscitar uma séria controvérsia no Reino Unido, noticiava ontem o Guardian, visto que, no mês passado, as autoridades de saúde britânicas alertaram para o facto de as consequências destas variações genéticas ainda não terem sido totalmente desvendadas. Qualificavam o recurso a este tipo de serviços como "um desperdício de dinheiro" e propunham a sua regulamentação. A.G.
a Dentro de três anos, estará on-line, à disposição da comunidade biomédica, um mapa do genoma humano "que deverá permitir aos investigadores localizar mais rapidamente as variantes genéticas associadas a doenças, acelerando os esforços de desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico, de tratamento e de prevenção". O anúncio foi feito ontem, num comunicado do Wellcome Trust britânico, a maior associação sem fins lucrativos do mundo dedicada ao financiamento da investigação em saúde humana.
Baptizado 1000 Genomes Project, o ambicioso empreendimento é liderado por instituições como o Instituto Sanger do Wellcome Trust, os Institutos Nacionais de Saúde norte-americanos e o Instituto de Genómica de Pequim, na China.
"O Projecto 1000 Genomas teria sido impensável há dois anos", disse Richard Durbin, do Instituto Sanger e co-presidente do consórcio. "Hoje, graças aos espantosos avanços nas tecnologias de sequenciação, na bioinformática e na genómica das populações, está ao nosso alcance. Vamos examinar o genoma humano com um pormenor sem precedentes."
A maior parte dos estudos genéticos actuais centra-se, por um lado, na identificação de mutações muito raras, que provocam efeitos hereditários graves, como a doença de Huntington. Por outro, procura identificar mutações mais comuns, mas que individualmente só contribuem de forma limitada para uma dada doença (por exemplo, a susceptibilidade à diabetes aumenta com uma série de mutações concorrentes).
"Entre estes dois tipos de variantes genéticas - as muito raras e as relativamente comuns -, há uma lacuna no conhecimento", diz David Altshuler, de Harvard, outro co-presidente. "O Projecto 1000 Genomas vai preenchê-la."
Os genomas de duas pessoas quaisquer são idênticos em mais de 99 por cento. No resto, dois tipos de variabilidade genética fazem de cada um de nós o que somos individualmente: as alterações de apenas uma "letra" da sequência do ADN e as alterações estruturais, que surgem quando segmentos inteiros de ADN foram apagados, duplicados ou baralhados entre si.
À "caça" das doenças
Nos últimos anos, colaborações internacionais como o HapMap (do qual o novo projecto é a continuação) mapearam as variações pontuais, evidenciando dezenas de regiões do ADN com variantes que aumentam o risco da diabetes, doença coronária, cancros da próstata e da mama ou artrite reumatóide, entre outras.
Por seu lado, o projecto Copy Number Variation do Wellcome Trust revelou que algumas variantes estruturais poderão contribuir para doenças tão complexas como o autismo.
O novo mapa irá referenciar ambos os tipos de variantes. O custo total da sequenciação deverá rondar os 20 a 35 milhões de euros.